Test de paternité
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Recherche du gène SRY
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Leader: Prof Dr Aimé Lumaka
Aimé Lumaka est un médecin, spécialisé en pédiatrie à l’Université de Kinshasa (RD Congo) et diplômé (PhD) en génétique et génomique à l’Université de Leuven (KU Leuven, Belgique).
Il travaille en tant que généticien clinique aux Cliniques Universitaires de Kinshasa et comme chercheur tant à l’Université de Kinshasa qu’à l’Université de Liège (Belgique).
Durant ces dernières années le Prof Aimé Lumaka a acquis une grande expertise en matière d'interpretation des données du séquençage à haut débit (Next Generation Sequencing) en travaillant comme Chief Medical Officer chez Diploid (Belgique), puis dans ce qui concerne l'implémentation de ces technologies en travaillant actuellement comme Coordonateur de la plateforme de médecine génomique (WALGEMED) au Laboratoire du Professeur Vincent Bours à l'Université de Liège (Belgique).
Il enseigne le cours de génétique en undergraduate et postgraduate à la Facultéde Médecine de l’Université de Kinshasa.
Il est membre co-fondateur de la Société Congolaise de Génétique Humaine (CoSHG) et membre de la Société Belge de Génétique Humaine (BeSHG).
Le Professeur Lumaka est le Chair du African Rare Diseases Initiative (ARDI) et membre actif du consortium H3Africa.
FOCUS :
Nos recherches sont centrées sur les maladies rares et les maladies non-diagnostiquées. Nous travaillons au quotidien à la détermination des mécanismes moléculaires des maladies rares et non-diagnostiquées en utilisant une évaluation phénotypique profonde, des approches d'analyses moléculaires et bio informatiques de pointe.
Nous sommes convaincus que la diversité génétique Africaine est un atout unique dans l'amélioration de la compréhension et de la prise en charge de ces maladies.
Nos recherches sont réalisées en étroite collaboration avec plusieurs autres groupes de notre Centre de Génétique Humaine mais aussi d’autres groupes internationaux, particulièrement ceux de la KU Leuven, la fondation Illumina iHope.
Publications principales
1: Lumaka A, Lubala TK, Race V, Peeters H, Lukusa P, Devriendt K. Usefulness of fragile X checklist and CGG distribution in specialized institutions in Kinshasa, DR Congo. J Community Genet. 2018 Jul 4. doi: 10.1007/s12687-018-0374-4. [Epub ahead of print]
PubMed PMID: 29974402.
2: Lubala TK, Lumaka A, Kanteng G, Mutesa L, Mukuku O, Wembonyama S, Hagerman R,
Luboya ON, Lukusa Tshilobo P. Fragile X checklists: A meta-analysis and development of a simplified universal clinical checklist. Mol Genet Genomic Med. 2018 Apr 6. doi: 10.1002/mgg3.398. [Epub ahead of print]
PubMed PMID: 29624914.
3: Lubala TK, Lumaka A, Mbuyi-Musanzayi S, Kayembe T, Shongo MYP, Mukuku O, Lubala N, Malamba-Lez D, Luboya ON, Lukusa-Tshilobo P. Fragile X syndrome with mosaic size mutation in a Bantu patient from Central Africa. Clin Dysmorphol. 2018 Apr;27(2):66-69. doi: 10.1097/MCD.0000000000000208.
PubMed PMID: 29319541.
4: Mbuyi-Musanzayi S, Lumaka A, Kasole TL, Ilunga EK, Asani BY, Tshilobo PL, Muenze PK, Reychler H, Katombe FT, Devriendt K. Wolf-Hirschhorn Syndrome: Clinical and Genetic Data from a First Case Diagnosed in Central Africa. J Pediatr Genet. 2017 Sep;6(3):186-190. doi: 10.1055/s-0037-1599194. Epub 2017 Mar 7.
PubMed PMID: 28794913; PubMed Central PMCID: PMC5548528.
5: Lumaka A, Cosemans N, Lulebo Mampasi A, Mubungu G, Mvuama N, Lubala T, Mbuyi-Musanzayi S, Breckpot J, Holvoet M, de Ravel T, Van Buggenhout G, Peeters H, Donnai D, Mutesa L, Verloes A, Lukusa Tshilobo P, Devriendt K. Facial dysmorphism is influenced by ethnic background of the patient and of the evaluator. Clin Genet. 2017 Aug;92(2):166-171. doi: 10.1111/cge.12948. Epub 2017 Jan 16.
PubMed PMID: 27925162.
6: Lumaka A, Lukoo R, Mubungu G, Lumbala P, Mbayabo G, Mupuala A, Tshilobo PL, Devriendt K. Williams-Beuren syndrome: pitfalls for diagnosis in limited resources setting. Clin Case Rep. 2016 Feb 12;4(3):294-7. doi: 10.1002/ccr3.476. eCollection 2016 Mar.
PubMed PMID: 27014455; PubMed Central PMCID: PMC4771852.
7: Mbuyi-Musanzayi S, Lubala Kasole T, Lumaka A, Kayembe Kitenge T, Kabamba
Ngombe L, Kalenga Muenze P, Lukusa Tshilobo P, Tshilombo Katombe F, Banza Lubaba
Nkulu C, Devriendt K. Meningocele in a congolese female with beckwith-wiedemann
phenotype. Case Rep Genet. 2014;2014:989425. doi: 10.1155/2014/989425. Epub 2014
Dec 28.
PubMed PMID: 25610673; PubMed Central PMCID: PMC4290800.
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Prof Dr Mubungu Gerrye
Dr Makay Prince
Dr Ngole Mamy