Laboratoire de la génétique du développement et retard mental

 

Leader: Prof Dr Aimé Lumaka

Aimé Lumaka est un médecin, spécialisé en pédiatrie à l’Université de Kinshasa (RD Congo) et diplômé (PhD) en génétique et génomique à l’Université de Leuven (KU Leuven, Belgique).

Il travaille en tant que généticien clinique aux Cliniques Universitaires de Kinshasa et comme chercheur tant à l’Université de Kinshasa qu’à l’Université de Liège (Belgique).

Durant ces dernières années le Prof Aimé Lumaka a acquis une grande expertise en matière d'interpretation des données du séquençage à haut débit (Next Generation Sequencing) en travaillant comme Chief Medical Officer chez Diploid (Belgique), puis dans ce qui concerne l'implémentation de ces technologies en travaillant actuellement comme Coordonateur de la plateforme de médecine génomique  (WALGEMED) au Laboratoire du Professeur Vincent Bours à l'Université de Liège (Belgique). 

Il enseigne le cours de génétique en undergraduate et postgraduate à la Facultéde Médecine de l’Université de Kinshasa.

Il est membre co-fondateur de la Société Congolaise de Génétique Humaine (CoSHG) et membre de la Société Belge de Génétique Humaine (BeSHG).

 

 

Recherche d'intérêts

 

Laboratoire de la génétique du développement et retard mental cherche à caractériser les phénotypes des maladies génétiques chez les Africains et d’en identifier les bases génétiques dans cette population au regards de la grande diversité génétique reconnue aux Africains et des contraintes technologies.  Nous contribuons à la définition continue de nouvelles entités cliniques et à la délimitation plus poussée des syndromes existants.

Cette recherche est réalisée en étroite collaboration avec plusieurs autres groupes de notre Centre de Génétique Humaine mais aussi d’autres groupes internationaux, particulièrement ceux de la KU Leuven

 

Publications principales

1: Lumaka A, Lubala TK, Race V, Peeters H, Lukusa P, Devriendt K. Usefulness of fragile X checklist and CGG distribution in specialized institutions in Kinshasa, DR Congo. J Community Genet. 2018 Jul 4. doi: 10.1007/s12687-018-0374-4. [Epub ahead of print]

PubMed PMID: 29974402.

2: Lubala TK, Lumaka A, Kanteng G, Mutesa L, Mukuku O, Wembonyama S, Hagerman R, 

Luboya ON, Lukusa Tshilobo P. Fragile X checklists: A meta-analysis and development of a simplified universal clinical checklist. Mol Genet Genomic Med. 2018 Apr 6. doi: 10.1002/mgg3.398. [Epub ahead of print]

PubMed PMID: 29624914.

3: Lubala TK, Lumaka A, Mbuyi-Musanzayi S, Kayembe T, Shongo MYP, Mukuku O, Lubala N, Malamba-Lez D, Luboya ON, Lukusa-Tshilobo P. Fragile X syndrome with mosaic size mutation in a Bantu patient from Central Africa. Clin Dysmorphol. 2018 Apr;27(2):66-69. doi: 10.1097/MCD.0000000000000208.

PubMed PMID: 29319541.

4: Mbuyi-Musanzayi S, Lumaka A, Kasole TL, Ilunga EK, Asani BY, Tshilobo PL, Muenze PK, Reychler H, Katombe FT, Devriendt K. Wolf-Hirschhorn Syndrome: Clinical and Genetic Data from a First Case Diagnosed in Central Africa. J Pediatr Genet. 2017 Sep;6(3):186-190. doi: 10.1055/s-0037-1599194. Epub 2017 Mar 7.

PubMed PMID: 28794913; PubMed Central PMCID: PMC5548528.

5: Lumaka A, Cosemans N, Lulebo Mampasi A, Mubungu G, Mvuama N, Lubala T, Mbuyi-Musanzayi S, Breckpot J, Holvoet M, de Ravel T, Van Buggenhout G, Peeters H, Donnai D, Mutesa L, Verloes A, Lukusa Tshilobo P, Devriendt K. Facial dysmorphism is influenced by ethnic background of the patient and of the evaluator. Clin Genet. 2017 Aug;92(2):166-171. doi: 10.1111/cge.12948. Epub 2017 Jan 16.

PubMed PMID: 27925162.

6: Lumaka A, Lukoo R, Mubungu G, Lumbala P, Mbayabo G, Mupuala A, Tshilobo PL, Devriendt K. Williams-Beuren syndrome: pitfalls for diagnosis in limited resources setting. Clin Case Rep. 2016 Feb 12;4(3):294-7. doi: 10.1002/ccr3.476. eCollection 2016 Mar.

PubMed PMID: 27014455; PubMed Central PMCID: PMC4771852.

 

7: Mbuyi-Musanzayi S, Lubala Kasole T, Lumaka A, Kayembe Kitenge T, Kabamba

Ngombe L, Kalenga Muenze P, Lukusa Tshilobo P, Tshilombo Katombe F, Banza Lubaba 

Nkulu C, Devriendt K. Meningocele in a congolese female with beckwith-wiedemann

phenotype. Case Rep Genet. 2014;2014:989425. doi: 10.1155/2014/989425. Epub 2014 

Dec 28.

PubMed PMID: 25610673; PubMed Central PMCID: PMC4290800.

8: Mubungu G, Lumaka A, Matondo R, Mbayabo G, Tuka D, Kayembe C, Mulowhe D, Molua

A, Tady BP, Nkidiaka E, Bunga P, Lukusa Tshilobo P, Devriendt K. Skinfold over toenail is pathognomonic for the popliteal pterygium syndrome in a Congolese family with large intrafamilial variability. Clin Case Rep. 2014 Dec;2(6):250-3. doi: 10.1002/ccr3.101. Epub 2014 Sep 15.

PubMed PMID: 25548624; PubMed Central PMCID: PMC4270704.

 

9: Mbuyi-Musanzayi S, Lumaka A, Yogolelo Asani B, Lubala Kasole T, Lukusa

Tshilobo P, Kalenga Muenze P, Tshilombo Katombe F, Devriendt K. Preaxial

polydactyly of the foot: variable expression of trisomy 13 in a case from central

Africa. Case Rep Genet. 2014;2014:365031. doi: 10.1155/2014/365031. Epub 2014 Sep 1.

PubMed PMID: 25254124; PubMed Central PMCID: PMC4164427.

10: Lumaka A, Mubungu G, Mukaba P, Mutantu P, Luyeye G, Corveleyn A, Tady BP, Lukusa Tshilobo P, Devriendt K. A novel heterozygous mutation of three consecutive nucleotides causing Apert syndrome in a Congolese family. Eur J Med Genet. 2014 Mar;57(4):169-73. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.01.004. Epub 2014 Jan 28. 

PubMed PMID: 24486773.

 

11: Lumaka A, Van Hole C, Casteels I, Ortibus E, De Wolf V, Vermeesch JR, Lukusa T, Devriendt K. Variability in expression of a familial 2.79 Mb microdeletion in chromosome 14q22.1-22.2. Am J Med Genet A. 2012 Jun;158A(6):1381-7. doi:10.1002/ajmg.a.35353. Epub 2012 May 11. PubMed PMID: 22581619.

 

12: Lumaka A, Mubungu G, Nsibu C, Tady BP, Lukusa T, Devriendt K. X-linked adrenal hypoplasia congenita: a novel DAX1 missense mutation and challenges for clinical diagnosis in Africa. Eur J Pediatr. 2012 Feb;171(2):267-70. doi: 10.1007/s00431-011-1523-5. Epub 2011 Jul 8. PubMed PMID: 21739173.

 

13: Lumaka A, Bone D, Lukoo R, Mujinga N, Senga I, Tady B, Matthijs G, Lukusa TP. Werdnig-Hoffmann disease: report of the first case clinically identified and genetically confirmed in central Africa (Kinshasa-Congo). Genet Couns. 2009;20(4):349-58.

PubMed PMID: 20162870.

Dr Mubungu Gerrye