CENTRE DE GENETIQUE HUMAINE DE L'UNIKIN

Contenu du Module Undergraduate 1 (3 crédits): Prof Aimé Lumaka

​

1. Variations Génétiques

   • Constitution génétique

   • Variations génétiques : variation de la séquence et de la structure dans les séquences codantes et non codantes 

   • Analyse de liaison génétique, déséquilibre de liaison et des études d'association

   • Mutation et polymorphisme et leur rôle dans la variation humaine normale et la maladie

   • Corrélations génotype-phénotype et influence des mutations sur la clinique 

   • Mécanismes moléculaires de la maladie : la dominante négative, la perte de fonction, le gain de fonction, l'haploinsuffisance

   • Rôle de la variation allélique et sa contribution à la variation phénotypique normale et pathogène

   • Le spectre de la contribution génétique à la maladie : des mutations pathogènes aux facteurs de susceptibilité génétiques

   • Pharmacogénétique et pharmacogénomique, et influence des variants génétiques sur la réponse aux médicaments

2. Les techniques de diagnostic moléculaire :  la réaction de polymérisation en chaîne, la PCR en temps réal, Southern blot, l’analyse des fragments, le séquençage classique de l'ADN, le séquençage massif parallèle

3. Génétique des Populations

   • Variation génétique, ascendance géographique, évolution, et diversité des populations

   • Concepts de base de la génétique des populations : effet fondateur et dérive génétique

   • La loi Hardy-Weinberg 

   • Le calcul des risques génétiques, calcul de la fréquence de portage, la fréquence du gène et la fréquence de la maladie

   • Influence de la fréquence des porteurs dans la population sur les politiques et pratiques sanitaires locales 

4. Génétique du cancer

   • Les bases génétiques du cancer

   • Hérédité des cancers : sporadiques, familiaux et héréditaires 

   • Principaux types génétiques des cancers

   • Méthodes de diagnostic génétique des cancers

​

Contenu du Module Undergraduate 2 (3 crédits): Prof Prosper Lukusa

1. Hérédité

   • Hérédité mendélienne, monogénique, polygénique et multifactorielle

   • Caractéristiques des modèles d'hérédité mendélienne (autosomique dominante, autosomique récessive, X liée et liée à l'Y), 

   • L’arbre généalogique (pedigree)

   • Facteurs affectant l’expression phénotypique et entravant la reconnaissance du mode d’hérédité : la pénétrance réduite, l'âge d'apparition retardé, l'expressivité variable, l'hétérogénéité génétique (locus et allélique), l'anticipation, la pléiotropie et les facteurs

   • Les mécanismes génétiques sous-jacents de l'hérédité non mendélienne : le mosaïcisme somatique et germinal, la disomie uniparentale, l'épigénétique et l'empreinte génomique, l'expansion et la contraction répétées instables et les réarrangements chromosomiques

   • Caractéristiques de l'hérédité mitochondriale et rôle de l'hérédité maternelle et de l'hétéroplasmie dans les maladies mitochondriales

   • Principes de l'hérédité multifactorielle : traits humains normaux et nature multifactorielle des troubles complexes

2. Cytogénétique

   • Structure et la fonction des chromosomes ; ségrégation dans la mitose et la méiose

   • Les bases de la nomenclature en cytogénétique

   • Variations chromosomiques structurelles et risques phénotypiques associés : translocations, inversions, délétions et duplications

   • Mosaïcisme en cytogénétique

   • Les techniques de diagnostic moléculaire utilisées dans les tests génétiques, y compris (mais sans s'y limiter) l'hybridation génomique comparative, l'hybridation in situ par fluorescence. Expliquer l'utilité et les limites de chacun.

   • Utilisations et limites d'un caryotype en bande G, l'hybridation fluorescente in situ, et les puces cytogénétiques

3. Syndromologie

   • Notion de dysmorphologie et particularité Africaines

   • Principaux syndrome cytogénétique

   • Principaux syndromes en génétique moléculaire