Caryotype
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Recherche du gène SRY
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Recherche du gène SRY
Drépanocytose
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Recherche du gène SRY
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NIPT
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Recherche du gène SRY
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Caryotype
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Drépanocytose
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Contenu du Module Undergraduate 1 (3 crédits): Prof Aimé Lumaka
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Variations Génétiques
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Constitution génétique
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Variations génétiques : variation de la séquence et de la structure dans les séquences codantes et non codantes
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Analyse de liaison génétique, déséquilibre de liaison et des études d'association
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Mutation et polymorphisme et leur rôle dans la variation humaine normale et la maladie
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Corrélations génotype-phénotype et influence des mutations sur la clinique
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Mécanismes moléculaires de la maladie : la dominante négative, la perte de fonction, le gain de fonction, l'haploinsuffisance
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Rôle de la variation allélique et sa contribution à la variation phénotypique normale et pathogène
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Le spectre de la contribution génétique à la maladie : des mutations pathogènes aux facteurs de susceptibilité génétiques
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Pharmacogénétique et pharmacogénomique, et influence des variants génétiques sur la réponse aux médicaments
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Les techniques de diagnostic moléculaire : la réaction de polymérisation en chaîne, la PCR en temps réal, Southern blot, l’analyse des fragments, le séquençage classique de l'ADN, le séquençage massif parallèle
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Génétique des Populations
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Variation génétique, ascendance géographique, évolution, et diversité des populations
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Concepts de base de la génétique des populations : effet fondateur et dérive génétique
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La loi Hardy-Weinberg
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Le calcul des risques génétiques, calcul de la fréquence de portage, la fréquence du gène et la fréquence de la maladie
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Influence de la fréquence des porteurs dans la population sur les politiques et pratiques sanitaires locales
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Génétique du cancer
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Les bases génétiques du cancer
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Hérédité des cancers : sporadiques, familiaux et héréditaires
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Principaux types génétiques des cancers
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Méthodes de diagnostic génétique des cancers
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Contenu du Module Undergraduate 2 (3 crédits): Prof Prosper Lukusa
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Hérédité
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Hérédité mendélienne, monogénique, polygénique et multifactorielle
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Caractéristiques des modèles d'hérédité mendélienne (autosomique dominante, autosomique récessive, X liée et liée à l'Y),
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L’arbre généalogique (pedigree)
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Facteurs affectant l’expression phénotypique et entravant la reconnaissance du mode d’hérédité : la pénétrance réduite, l'âge d'apparition retardé, l'expressivité variable, l'hétérogénéité génétique (locus et allélique), l'anticipation, la pléiotropie et les facteurs
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Les mécanismes génétiques sous-jacents de l'hérédité non mendélienne : le mosaïcisme somatique et germinal, la disomie uniparentale, l'épigénétique et l'empreinte génomique, l'expansion et la contraction répétées instables et les réarrangements chromosomiques
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Caractéristiques de l'hérédité mitochondriale et rôle de l'hérédité maternelle et de l'hétéroplasmie dans les maladies mitochondriales
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Principes de l'hérédité multifactorielle : traits humains normaux et nature multifactorielle des troubles complexes
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Cytogénétique
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Structure et la fonction des chromosomes ; ségrégation dans la mitose et la méiose
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Les bases de la nomenclature en cytogénétique
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Variations chromosomiques structurelles et risques phénotypiques associés : translocations, inversions, délétions et duplications
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Mosaïcisme en cytogénétique
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Les techniques de diagnostic moléculaire utilisées dans les tests génétiques, y compris (mais sans s'y limiter) l'hybridation génomique comparative, l'hybridation in situ par fluorescence. Expliquer l'utilité et les limites de chacun.
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Utilisations et limites d'un caryotype en bande G, l'hybridation fluorescente in situ, et les puces cytogénétiques
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Syndromologie
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Notion de dysmorphologie et particularité Africaines
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Principaux syndrome cytogénétique
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Principaux syndromes en génétique moléculaire
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