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Module P1 (1,5 crédits): Prof Prosper Lukusa

  1. Génétique médicale / Hérédité

    • Indications d’une référence pour une évaluation génétique : dont les antécédents familiaux de maladie, les anomalies congénitales, l'invalidité développementale, et les fausses couches multiples ou l'échec de la reproduction

    • Examen clinique en génétique

    • Construction et interprétation d’un pedigree à trois générations

    • Les catégories d'anomalies telles que: malformation, déformation, perturbation, dysplasie, syndrome, séquence et association. 

    • Risques de récurrence des troubles mendéliens, multifactoriels et mitochondriaux

    • Conseil génétique

    • Organisation de la prise en charge des maladies génétiques

  2. Analyses de cytogénétique

    • Les indications pour le caryotype standard,

    • l'analyse FISH, et

    • le caryotype moléculaire

    • nterprétation des résultats d'un rapport cytogénétique : anomalies chromosomiques numériques et structurelles communes 

 

Module P2 (1,5 crédits): Prof Aimé Lumaka

  1. Génétique biochimique

    • Notion d’erreur innée du métabolisme

    • Anomalies génétiques et la pathogenèse des troubles métaboliques : les troubles des acides aminés, les anomalies du cycle de l'urée, les maladies de surcharge lysosomale, les défauts d'oxydation des acides gras, les aciduries organiques et les carbohydrates

    • Mécanismes contribuant à la variabilité dans la présentation des maladies métaboliques : l'hétérogénéité allélique, les facteurs environnementaux et les gènes modificateurs

    • Les diverses approches de traitement des troubles métaboliques

  2. Les mécanismes génétiques / épigénétiques à l’origine des cancers : la mutation somatique, les changements épigénétiques et la mutation germinale

    • Variations génétiques et, le diagnostic, le pronostic, et le traitement du cancer

    • Génotype de la tumeur et / ou du patient sur le traitement individualisé du cancer.

  3. Analyses de génétique moléculaire

    • Evolution des tests génétiques

    • Dépistage génétique prédictif

    • Types de spécimens et stratégies de test

    • Discutez des avantages, des limites et des risques des tests génétiques

    • Ethique et importance du processus du consentement éclairé

    • Utilité des tests génomiques dans la prévention, l'évaluation du risque de maladie, l'identification des variants pharmacogénétiques et les options de traitement

    • Interprétation des tests génétiques moléculaires : y compris les techniques positives, négatives, ambiguës et les variantes de signification inconnue

  4. Génétique du cancer 2 (approfondie)

    • Cancers sporadiques, familiaux et héréditaires en fonction des antécédents médicaux et familiaux, et individus à risque personnel accru de développer un cancer

    • Tests génétiques dans les cancers

    • Les syndromes héréditaires communs aux cancers

  5. Bio-informatique et sources d’information en génétique

  6. ELSI

    • Les implications des lois locales, étatiques et fédérales, y compris la Loi sur la non-discrimination de l'information génétique (GINA), qui affectent la vie privée, la confidentialité et la discrimination potentielle liée à l'information génétique

    • Justification du dépistage néonatal et populationnel, et les facteurs qui sont importants pour un programme de dépistage génétique réussi

    • Différence entre les tests de dépistage et de diagnostic et pourquoi les tests spécifiques peuvent cibler une population définie

    • Expliquer les implications et les limites des tests génétiques directs aux consommateurs, et la nécessité d'impliquer un professionnel de la santé génétique dans l'interprétation des résultats.

 

Module P3 (1,5 crédits): Prof Tite Mikobi

  1. Génétique Reproductive et Prénatale

    • Les indications du dépistage prénatal

    • Test non-Invasif prenatal

    • Les autres tests de dépistage prénatal couramment utilisés 

    • Les risques, avantages et limites des tests de dépistage prénatal couramment utilisés 

    • Indications pour le diagnostic génétique préimplantatoire et le processus de mise en œuvre

    • L'impact des substances tératogènes sur le développement.

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