Caryotype
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Recherche du gène SRY
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Recherche du gène SRY
Recherche du gène SRY
Drépanocytose
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Recherche du gène SRY
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Recherche du gène SRY
Recherche du gène SRY
NIPT
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Recherche du gène SRY
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Recherche du gène SRY
Recherche du gène SRY
Caryotype
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Drépanocytose
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NIPT
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Module P1 (1,5 crédits): Prof Prosper Lukusa
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Génétique médicale / Hérédité
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Indications d’une référence pour une évaluation génétique : dont les antécédents familiaux de maladie, les anomalies congénitales, l'invalidité développementale, et les fausses couches multiples ou l'échec de la reproduction
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Examen clinique en génétique
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Construction et interprétation d’un pedigree à trois générations
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Les catégories d'anomalies telles que: malformation, déformation, perturbation, dysplasie, syndrome, séquence et association.
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Risques de récurrence des troubles mendéliens, multifactoriels et mitochondriaux
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Conseil génétique
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Organisation de la prise en charge des maladies génétiques
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Analyses de cytogénétique
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Les indications pour le caryotype standard,
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l'analyse FISH, et
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le caryotype moléculaire
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nterprétation des résultats d'un rapport cytogénétique : anomalies chromosomiques numériques et structurelles communes
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Module P2 (1,5 crédits): Prof Aimé Lumaka
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Génétique biochimique
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Notion d’erreur innée du métabolisme
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Anomalies génétiques et la pathogenèse des troubles métaboliques : les troubles des acides aminés, les anomalies du cycle de l'urée, les maladies de surcharge lysosomale, les défauts d'oxydation des acides gras, les aciduries organiques et les carbohydrates
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Mécanismes contribuant à la variabilité dans la présentation des maladies métaboliques : l'hétérogénéité allélique, les facteurs environnementaux et les gènes modificateurs
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Les diverses approches de traitement des troubles métaboliques
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Les mécanismes génétiques / épigénétiques à l’origine des cancers : la mutation somatique, les changements épigénétiques et la mutation germinale
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Variations génétiques et, le diagnostic, le pronostic, et le traitement du cancer
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Génotype de la tumeur et / ou du patient sur le traitement individualisé du cancer.
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Analyses de génétique moléculaire
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Evolution des tests génétiques
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Dépistage génétique prédictif
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Types de spécimens et stratégies de test
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Discutez des avantages, des limites et des risques des tests génétiques
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Ethique et importance du processus du consentement éclairé
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Utilité des tests génomiques dans la prévention, l'évaluation du risque de maladie, l'identification des variants pharmacogénétiques et les options de traitement
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Interprétation des tests génétiques moléculaires : y compris les techniques positives, négatives, ambiguës et les variantes de signification inconnue
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Génétique du cancer 2 (approfondie)
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Cancers sporadiques, familiaux et héréditaires en fonction des antécédents médicaux et familiaux, et individus à risque personnel accru de développer un cancer
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Tests génétiques dans les cancers
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Les syndromes héréditaires communs aux cancers
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Bio-informatique et sources d’information en génétique
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Informations sur le génome (navigateurs génomiques) : UCSC, Ensembl,
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Informations sur les gènes et les pathologies associées : Genetics Home Reference http://ghr.nlm.nih.gov; National Organization for Rare Disorders (NORD) http://www.rarediseases.org; National Human Genome Research Institute (NIH/NHGRI): Health: http://www.genome.gov/Health/; Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM);
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Informations sur les laboratoires et les analyses génétiques : GeneTests (http://www.genetests.org); NIH Genetic Testing Registry: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/
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Informations sur les variations génétiques : 1000Genomes, dbSNP, ClinVar, gnomAD, EVS
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ELSI
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Les implications des lois locales, étatiques et fédérales, y compris la Loi sur la non-discrimination de l'information génétique (GINA), qui affectent la vie privée, la confidentialité et la discrimination potentielle liée à l'information génétique
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Justification du dépistage néonatal et populationnel, et les facteurs qui sont importants pour un programme de dépistage génétique réussi
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Différence entre les tests de dépistage et de diagnostic et pourquoi les tests spécifiques peuvent cibler une population définie
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Expliquer les implications et les limites des tests génétiques directs aux consommateurs, et la nécessité d'impliquer un professionnel de la santé génétique dans l'interprétation des résultats.
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Module P3 (1,5 crédits): Prof Tite Mikobi
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Génétique Reproductive et Prénatale
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Les indications du dépistage prénatal
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Test non-Invasif prenatal
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Les autres tests de dépistage prénatal couramment utilisés
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Les risques, avantages et limites des tests de dépistage prénatal couramment utilisés
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Indications pour le diagnostic génétique préimplantatoire et le processus de mise en œuvre
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L'impact des substances tératogènes sur le développement.
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