C’est quoi la consultation de génétique ? 

La génétique médicale est une branche de la médecine qui s’occupe des problèmes de santé ayant une composante héréditaire, ainsi que tout phénomène médical pouvant avoir pour cause une altération de la structure ou du fonctionnement du matériel génétique d’un individu. 

 

A qui s’adresse la consultation

La consultation génétique devra être indiquée à toute personne ayant (entre autres) : 

  • le diagnostic d’une pathologie de cause probablement génétique;
    au moins un autre membre de famille présentant ou ayant présenté un problème médical similaire; 

  • un cancer à fort potentiel héréditaire (cancer du sein, cancer des ovaires, cancer du sein et des ovaires, cancer du côlon, rétinoblastome bilatéral précoce, tout autre cancer affectant au moins 2 membres de la famille); 

  • une histoire d’au moins 2 avortements spontanés;

  • une histoire d’au moins 2 mort-nés ou de décès néonataux inexpliqués; 

  • une stérilité du couple de cause non- organique (les deux partenaires) 

  • (femme) un âge supérieur à 35 ans et ayant un désire de conception (certaines anomalies chromosomiques sont très fréquentes chez des enfants nés de mère âgée de plus de 35 ans)

  • une grossesse dont le fœtus porte une anomalie congénitale observée à l’échographie 

  • un retard marqué de la puberté

  • une parenté proche avec son (sa) conjoint(e) (=consanguinité)

  • un retard de développement psychomoteur

  • un handicap mental/intellectuel ou simplement des difficultés d’apprentissage scolaire

  • une épilepsie ou une encéphalopathie sans notion de souffrance ou de traumatisme périnatal

  • une malformation congénitale visible ou non (fentes labio-palatines, pieds bots, doigts surnuméraires, malformations oculaires, malformations rénales, anomalies squelettiques, etc.) une cardiopathie congénitale associée à la présence des manifestations morphologiques ou une cardiopathie congénitale chez plus d’une personne dans une famille

  • un diagnostic d’autisme ou d’hyperactivité

  • une hyper ou hypo cholestérolémie à caractère familial

  • un trouble de rythme cardiaque ou une surdité familiale avec ou sans histoire familiale de mort subite 

A quoi sert la consultation de génétique ? 

La consultation génétique est une étape importante avant l’indication ou la réalisation des analyses génétiques. Elle est également indiquée pour expliquer les résultats d’analyses génétiques. La génétique fonctionne à la fois comme un appui aux diverses spécialités et comme service directe aux patients. A l’instar de l ‘imagerie et de l’histopathologie, la génétique apporte aux médecins traitants un éclairage sur les soubassements de l’affection (diagnostic clinique et de laboratoire) et fourni ainsi des orientations indispensables sur l’évolution naturelle de la pathologie, les analyses complémentaires possibles, les interventions envisageables et les risques de récurrence pour les proches de la personne atteinte, etc.). 

 

Où et comment se fait la consultation génétique ?
Nous offrons nos consultations aux Cliniques Universitaires de Kinshasa. En fonction de notre disponibilité et des arrangements possibles, nous pouvons également offrir nos services en extramuros 

au sein de votre institution. 

Lors d’une consultation de génétique nous nous intéressons aux informations démographiques de la personne, son histoire médicale, et son histoire médicale familiale que nous regroupons sur un arbre généalogique à 3 générations. Nous réalisons aussi un examen physique d’abord général puis spécifique selon le problème de la personne. 

 

Qui peux indiquer les tests génétiques ? 

La génétique est une branche qui évolue très rapidement, au rythme du progrès technologique. Ainsi, la gamme d’explorations en génétique s’élargie très rapidement. Il est donc préférable de demander l’avis du généticien afin de ne prescrire que les analyses qui correspondent le mieux à votre patient(e). Toutefois, les analyses de routine comme le caryotype pour la détermination du sexe génétique ou le test de paternité peuvent être indiquées directement par le médecin traitant.